Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Khi nào cần làm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là một công cụ không thể thiếu trong chăm sóc thai kỳ hiện đại. Đây là phương pháp không xâm lấn, giúp sàng lọc những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Tuy nhiên, câu hỏi nhiều mẹ quan tâm nhất là “xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?” và làm sao để đọc kết quả một cách chính xác? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ câu trả lời chi tiết và hữu ích nhất!

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thường được khuyến khích thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi. Đây là thời điểm thai nhi đã phát triển đủ để có thể thu thập được DNA lưu hành trong máu của mẹ. Nhờ đó kết quả phân tích sẽ cho độ chính xác bất thường nhiễm sắc thể cao nhất ^[1]What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? Ngày 19/10/2024.
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/.

Thời điểm từ tuần 10 thai kỳ được đánh giá là tối ưu và thích hợp. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp, bác sĩ sẽ đề xuất thực hiện muộn hơn tùy theo tình trạng sức khỏe của mẹ bầu hoặc khi phát hiện bất thường qua các xét nghiệm ban đầu.

Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có trong khoảng 5 – 10 ngày làm việc kết từ ngày mẫu máu của mẹ được gửi đến phòng xét nghiệm. Thời gian chờ kết quả có thể dao động dựa trên các yếu tố như vị trí phòng thí nghiệm, quy trình xử lý mẫu hoặc yêu cầu kiểm tra bổ sung nếu cần.

Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong thai kỳ

NIPT là tên viết tắt của Non – Invasive Prenatal Testing. Phương pháp này giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ.

Thay vì phải sử dụng các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ mẹ bầu. Từ đó các thiết bị sẽ phân tích DNA thai nhi để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh, điển hình như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13) ^[2]NIPT Test. Ngày truy cập: 19/10/2024.
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test.

Dù là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nhưng độ chính xác có thể lên tới 99% đối với các trường hợp hội chứng Down và các bất thường NST khác. Nhờ tính an toàn và hiệu quả, xét nghiệm này đã trở thành lựa chọn ưu tiên của nhiều bác sĩ và mẹ bầu trên toàn thế giới.

Một trong những lợi ích lớn nhất của NIPT là phát hiện bất thường mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Nhờ đó việc thực hiện xét nghiệm xâm lấn, vốn tiềm ẩn nhiều rủi ro sảy thai hoặc nhiễm trùng sẽ được giảm thiểu. Đồng thời nhờ NIPT, các bác sĩ và gia đình sẽ có kế hoạch chăm sóc thai kỳ tốt hơn.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

Không phải tất cả các thai phụ đều cần thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, phương pháp này đặc biệt được khuyến nghị cho những trường hợp sau:

• Thai phụ trên 35 tuổi: Ở độ tuổi này, nguy cơ thai nhi mắc bất thường NST cao hơn so với những người mẹ trẻ.
• Có tiền sử gia đình về các bệnh di truyền: Nếu gia đình hoặc người thân đã từng có người mắc bệnh di truyền liên quan đến NST, NIPT là giải pháp sàng lọc hữu ích.
• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm khác bất thường: Trong trường hợp này, NIPT sẽ được đề nghị thực hiện để xác nhận và đánh giá là những dấu hiệu bất thường nghi ngờ.
• Mẹ bầu từng mang thai gặp vấn đề về NST: Nếu trong các lần mang thai trước đó, em bé cũng gặp vấn đề liên quan đến NST thì NIPT sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ tái diễn.
• Các cặp vợ chồng thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): Một số nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa thụ tinh nhân tạo và nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể. Do đó NIPT cũng thường được khuyến khích cho nhóm đối tượng này.

Nhìn chung, NIPT là lựa chọn tối ưu cho những ai muốn có thêm sự an tâm về sức khỏe của thai nhi mà không phải đối mặt với nhiều rủi ro tiềm ẩn từ biện pháp xâm lấn.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT, có một số yếu tố quan trọng mà bạn cần nắm rõ để hiểu hơn về tình trạng của thai nhi.

• Kết quả Âm tính – Negative: Đây là kết quả mà mẹ bầu và gia đình mong đợi nhận. Kết quả này có nghĩa là không có bất thường về dị tật nào hoặc nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể.
• Kết quả Dương tính – Positive: Điều này có nghĩa là thai nhi đang có nguy cơ cao mắc một trong những hội chứng di truyền mà xét nghiệm đã kiểm tra. Tuy nhiên, mẹ cần lưu ý NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, nếu NIPT dương tính, bác sĩ thường sẽ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác định chính xác hơn tình trạng thai nhi ^[3] What Is Noninvasive Prenatal Testing? Ngày truy cập: 19/10/2024.
  https://www.webmd.com/baby/what-is-noninvasive-prenatal-testing.
• Kết quả không xác định: Trong một số trường hợp, mẫu máu có thể không cung cấp đủ thông tin để cho ra kết quả chính xác. Điều này xảy ra nếu tỷ lệ DNA của thai nhi trong mẫu máu của mẹ không đủ. Khi đó, bạn có thể cần làm lại xét nghiệm hoặc thực hiện các biện pháp chẩn đoán khác.
• Tỷ lệ nguy cơ: Một số phòng xét nghiệm có thể cung cấp kết quả dưới dạng tỷ lệ nguy cơ. Ví dụ “nguy cơ cao”, “nguy cơ thấp”. Tỷ lệ biểu thị xác suất thai nhi mắc bệnh. Nếu tỷ lệ nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định chắc chắn.

Xét nghiệm NIPT là một trong những tiến bộ đáng kể trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp mẹ bầu giảm thiểu nguy cơ thực hiện xét nghiệm xâm lấn mà vẫn biết được tình trạng sức khỏe thai nhi. Hy vọng bài viết này đã giúp mẹ hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả cũng như cách đọc kết quả chính xác.

Để biết thêm nhiều thông tin hữu ích khác, mẹ vui lòng truy cập website ferrolip.vn hoặc gọi điện theo hotline 1900 636 985 để được hỗ trợ sớm nhất nhé!