Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy? Những lưu ý cho mẹ bầu tập 1

Xét nghiệm NIPT đang trở thành một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến và an toàn nhất hiện nay. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu, đặc biệt là những người lần đầu mang thai thường băn khoăn “Nên xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy của thai kỳ là tốt nhất?”. Bài viết này sẽ giúp các mẹ giải đáp câu hỏi này, đồng thời cung cấp các thông tin cần thiết để mẹ hiểu hơn về quy trình xét nghiệm, chi phí hoặc những lưu ý quan trọng.

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích DNA của thai nhi. Phương pháp này giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau ^[1]What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? Ngày truy cập: 12/1/2024. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/.

Không giống như các phương pháp truyền thống như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, NIPT không gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé. bởi quy trình này chỉ yêu cầu lấy một lượng nhỏ máu từ mẹ bầu.

Thông thường, các bất thường về nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật bẩm sinh và các vấn đề phát triển ở trẻ nhỏ. Việc phát hiện sớm các vấn đề này không chỉ giúp gia đình có kế hoạch chuẩn bị tâm lý và tài chính mà còn có thể tìm được các biện pháp can thiệp y tế kịp thời.

Ví dụ, nếu xét nghiệm NIPT phát hiện nguy cơ cao về hội chứng Down. Gia đình có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác để xác nhận và đưa ra quyết định phù hợp, bao gồm cả việc lên kế hoạch hỗ trợ thai nhi sau khi chào đời.

Mặc dù xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho mọi mẹ bầu, nhưng những nhóm sau đây đặc biệt cần lưu ý thực hiện xét nghiệm ngay khi đủ tuần thai:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi: Đây là nhóm tuổi có nguy cơ cao về các bất thường nhiễm sắc thể ^[2]NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): What You Need to Know. Ngày truy cập: 12/1/2024. https://www.healthline.com/health/pregnancy/nipt-test.
• Tiền sử gia đình có bệnh di truyền: Nếu gia đình từng có người mắc các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT là rất cần thiết.
• Tiền sử sinh con mắc dị tật: Nếu mẹ bầu từng sinh con có bất thường di truyền, việc xét nghiệm ở lần mang thai tiếp theo là ưu tiên hàng đầu.
• Kết quả siêu âm bất thường: Khi kết quả siêu âm phát hiện dấu hiệu nghi ngờ, xét nghiệm NIPT sẽ giúp xác định rõ hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy?

Theo các tổ chức y tế, xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi. Đây là thời điểm lý tưởng vì:

• Độ chính xác cao hơn: DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 4–5 của thai kỳ, nhưng phải đến tuần thứ 10, lượng DNA này mới đạt mức đủ lớn để phân tích một cách chính xác. Thực hiện xét nghiệm trước tuần thứ 10 có thể dẫn đến kết quả không đủ dữ liệu, khiến xét nghiệm phải làm lại hoặc cho kết quả không chính xác.
• Giảm nguy cơ âm tính hoặc dương tính giả: Một trong những ưu điểm của việc xét nghiệm NIPT là tỷ lệ chính xác cao, lên tới 99%. Tuy nhiên, nếu thực hiện xét nghiệm khi DNA tự do chưa đủ (trước tuần thứ 10), kết quả có thể không phản ánh đúng tình trạng của thai nhi, dẫn đến kết quả âm tính hoặc dương tính giả. ^[3]NIPT Test. Ngày truy cập: 12/1/2024.
  https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test.
• Kịp thời phát hiện các bất thường di truyền: Nếu xét nghiệm được thực hiện vào tuần thứ 10, mẹ bầu và bác sĩ sẽ có đủ thời gian để thực hiện các bước tiếp theo nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao về các bất thường di truyền. Điều này giúp gia đình chủ động trong việc chăm sóc thai kỳ hoặc chuẩn bị các biện pháp y tế cần thiết.

Trong một số trường hợp, các phòng xét nghiệm sử dụng công nghệ hiện đại có thể tiến hành xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9. Tuy nhiên, như đã đề cập, việc thực hiện quá sớm có thể dẫn đến kết quả không chính xác hoặc cần xét nghiệm lại. Vì vậy, tuần thứ 10 vẫn được coi là thời điểm vàng để đảm bảo cả độ chính xác và hiệu quả kinh tế.

Thực tế, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào trong tam cá nguyệt thứ hai, thậm chí đến tuần thứ 20. Tuy nhiên, việc trì hoãn xét nghiệm sẽ làm giảm tính chủ động trong việc đưa ra các quyết định y tế nếu phát hiện bất thường. Hơn nữa, nếu phát hiện các vấn đề nghiêm trọng muộn, việc can thiệp sẽ gặp nhiều khó khăn hơn về cả pháp lý và y tế.

Tại sao nên xét nghiệm NIPT đúng thời điểm?

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT phụ thuộc rất lớn vào thời điểm thực hiện. Khi thực hiện đúng thời điểm, tức là từ tuần thai thứ 10, tỷ lệ chính xác của xét nghiệm có thể đạt từ 98% đến 99% đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (trisomy 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)

Nếu xét nghiệm quá sớm (tuần 9 trở xuống), lượng DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ không đủ để phân tích, dẫn đến nguy cơ kết quả không rõ ràng hoặc phải làm lại xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm NIPT vào đúng thời điểm không chỉ đảm bảo kết quả chính xác mà còn giúp mẹ bầu tránh được những lo lắng không cần thiết. Nếu xét nghiệm phải thực hiện lại nhiều lần do chọn sai thời điểm, mẹ bầu có thể mất thêm hàng triệu đồng và đối mặt với tâm lý lo âu không cần thiết.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu tập 1

Dưới đây là một số lưu ý cho mẹ mang thai lần đầu khi đi làm xét nghiệm NIPT:

Giá xét nghiệm NIPT

Chi phí xét nghiệm NIPT dao động từ 2.500.000 VNĐ đến 18.000.000 VNĐ, tùy thuộc vào:

• Loại xét nghiệm (cơ bản hay mở rộng).
• Phòng xét nghiệm và công nghệ được sử dụng.
• Khu vực và địa chỉ thực hiện xét nghiệm.

Mặc dù mức giá khá cao, đây là khoản đầu tư hợp lý để đảm bảo sức khỏe của mẹ và bé, đặc biệt với những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao như mang thai khi trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc các dị tật di truyền.

Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?

Không giống như một số xét nghiệm máu khác, xét nghiệm NIPT không yêu cầu nhịn ăn. Mẹ bầu chỉ cần đến cơ sở xét nghiệm theo lịch hẹn, đảm bảo tinh thần thoải mái và sức khỏe ổn định.

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT thường nằm trong khoảng 5–7 ngày. Một số cơ sở y tế có thể rút ngắn thời gian này tùy vào công nghệ phân tích và quy trình làm việc. Khi nhận kết quả, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ về tình trạng sức khỏe của thai nhi và đưa ra các bước tiếp theo phù hợp.

Địa chỉ làm xét nghiệm NIPT uy tín

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, mẹ bầu nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín và được cấp phép. Dưới đây là một số địa chỉ mẹ có thể tham khảo như:

• Bệnh viện phụ sản Trung Ương: Bệnh viện Phụ sản Trung ương là cơ sở hàng đầu về sản phụ khoa, cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị tiên tiến. Bệnh viện áp dụng bảo hiểm y tế cho một số dịch vụ sàng lọc trước sinh. Địa chỉ của bệnh viện là số 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội.
• Phòng khám MEDLATEC: MEDLATEC là một trong những chuỗi phòng khám được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Nơi đây cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT theo tiêu chuẩn quốc tế, với hệ thống máy móc hiện đại và đội ngũ y bác sĩ chuyên nghiệp. Phòng khám hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà với phụ phí thấp, giúp tiết kiệm thời gian cho mẹ bầu. Bệnh viện hiện có 3 cơ sở tại Hà Nội để phục vụ mẹ bầu và làm việc từ thứ hai đến chủ nhật.
• Bệnh viện Hồng Ngọc: Với nhiều cơ sở trên toàn quốc, mẹ bầu có thể đến đây để xét nghiệm NIPT từ thứ 2 đến thứ 7 hàng tuần. Bệnh viện sở hữu cơ sở vật chất hiện đại cùng đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao trong lĩnh vực sản khoa và xét nghiệm di truyền. Hiện tại, xét nghiệm NIPT được coi là dịch vụ sàng lọc cao cấp tại bệnh viện và chưa nằm trong danh mục được bảo hiểm y tế hỗ trợ.
• Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc: Bệnh viện có nhiều cơ sở tại Hà Nội. Đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sản và di truyền học có trình độ cao, tận tâm với bệnh nhân. Dịch vụ xét nghiệm NIPT được thực hiện chuyên nghiệp, kết quả nhanh chóng trong vòng 5-7 ngày. Xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Thu Cúc chưa được bảo hiểm y tế chi trả. Nhưng bù lại, bệnh viện có nhiều chương trình ưu đãi hoặc hỗ trợ tài chính khác.

Như vậy, xét nghiệm NIPT là một trong những công cụ quan trọng giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường về NST của thai nhi. Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy đã được giải đáp trong bài viết phía trên. Nếu mẹ cần hỗ trợ thêm, vui lòng truy cập website ferrolip.vn hoặc gọi điện theo hotline 1900 636 985 (nhánh số 2) nhé!