Xét nghiệm NIPT biết được những gì? Có chính xác không?

NIPT là loại xét nghiệm được các bác sĩ khuyến khích mẹ bầu thực hiện ở giai đoạn đầu thai kỳ. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những gì? Làm NIPT có biết được trai hay gái không? Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho mẹ những thông tin về xét nghiệm NIPT đầy đủ và chi tiết nhất.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng phương pháp phân tích các đoạn DNA nhỏ trong máu của mẹ bầu ^[1]NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect. Truy cập ngày 17/2/2025.
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test. Các đoạn DNA trong xét nghiệm này thường được tự do lưu thông trong máu mẹ mà không nằm trong nhân tế bào. Chúng được gọi bằng cái tên là DNA tự do ngoại bào hoặc cfDNA (Circulating free DNA) ^[2]Cell-free fetal DNA – Wikipedia. Truy cập ngày 17/2/2025.
https://en.wikipedia.org/wiki/Cell-free_fetal_DNA.

Trong thời gian mang thai, máu của mẹ bầu chứa các đoạn cfDNA xuất phát từ tế bào của thai nhi và được truyền vào máu mẹ qua nhau thai. DNA trong cfDNA có cấu trúc tương tự như DNA của thai nhi. Do vậy, bằng việc làm xét nghiệm NIPT, các bác sĩ có thể phát hiện ra những bất thường ở trẻ mà không làm ảnh hưởng xấu đến thai.

Vậy những ai nên làm xét nghiệm NIPT? Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tất cả các mẹ bầu đều được khuyến cáo nên làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi. Đặc biệt đối với những trường hợp mẹ bầu dưới đây:

• Phụ nữ mang thai lần đầu
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật do chất lượng trứng giảm. Do đó mẹ bầu nhiều tuổi càng nên làm xét nghiệm NIPT để tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi.
• Thai phụ mang đa thai hoặc thụ tinh nhân tạo
• Mẹ bầu đã từng có con bị dị tật: Nếu mẹ có tiền sử mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các dị tật NST ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm, kịp thời phát hiện những bất thường ở lần mang thai tiếp theo và có hướng xử lý kịp thời.
• Kết quả những lần siêu âm trước cho thấy thai nhi bất thường: Nếu kết quả siêu âm trước cho thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường nhưng chưa rõ ràng, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm NIPT để xác định được chính xác hơn.
• Thai phụ sống và làm việc trong môi trường độc hại, ô nhiễm: Môi trường ô nhiễm có ảnh hưởng rất lớn đến sự hình thành của thai nhi, đặc biệt trong 3 tháng đầu. Vì thế để đảm bảo an toàn cho thai kỳ, mẹ cần tránh xa môi trường sống, làm việc có tính chất độc hại, ô nhiễm và làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật.

Xét nghiệm NIPT biết được những gì?

Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm. Mẹ bầu chỉ cần lấy máu 1 lần là các bác sĩ đã có thể dựa vào công nghệ để phân tích được những bất thường di truyền. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những gì? Tùy thuộc vào gói NIPT mà mẹ chọn, các xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được:

• Các hội chứng phổ biến: Down, Edwards, Patau,… ^[3]NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect. Truy cập ngày 17/2/2025.
  https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test
• Các bất thường trên NST giới tính: Turner, Jacobs, siêu nữ,…
• Các dị tật về tim, chậm phát triển về trí tuệ, khả năng vận động,…
• Bất thường về số lượng NST
• Sàng lọc 86 đột biến vi mất đoạn, lặp đoạn NST dẫn đến các dị tật như thiểu năng, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, khóc tiếng mèo kêu, động kinh,… hoặc các hội chứng khác hiếm hơn như DiGeorgem Criduchat,…
  7000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền cho mẹ
• Xét nghiệm NIPT còn có thể cho biết giới tính thai nhi

Có thể thấy xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc được rất nhiều loại dị tật ở thai nhi. Phương pháp này vừa an toàn, không đau đớn lại có độ chính xác cao. Vì thế các mẹ bầu rất nên làm xét nghiệm NIPT để đảm bảo thai nhi được phát triển khỏe mạnh, hạn chế được nguy cơ sảy thai, sinh non.

Độ chính xác của xét nghiệm NIPT

Thời điểm làm xét nghiệm NIPT

Theo các chuyên gia, ADN tự do của thai nhi xuất hiện trong máu của mẹ từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ. Tuy nhiên thời điểm làm xét nghiệm NIPT phù hợp nhất là vào khoảng tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ bởi đây là thời điểm các ADN hoạt động ổn định, nhờ vậy kết quả của xét nghiệm NIPT sẽ chính xác hơn.

Xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Sau khi đã tìm hiểu xét nghiệm NIPT biết được những gì, chắc hẳn mẹ sẽ băn khoăn về độ chính xác của NIPT. Theo đó, NIPT là phương pháp được các bác sĩ và chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu thực hiện bởi nó cho kết quả với độ chính xác lên đến 99,99%. Với công nghệ và trình độ của các y bác sĩ hiện nay, mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm về độ chính xác của xét nghiệm NIPT khi thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín.

>>> Xem thêm: Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả? Khi nào cần làm NIPT?

Các yếu tố tác động đến kết quả xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT mặc dù được đánh giá cao bởi độ an toàn, tính chính xác gần như tuyệt đối. Song mặc dù rất hiếm nhưng cũng có trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT không chính xác. Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố như chuyên môn bác sĩ, cơ sở thực hiện, trang thiết bị, máy móc xét nghiệm, kỹ thuật lấy máu,… Bên cạnh đó kết quả xét nghiệm NIPT không chính xác còn có thể xuất phát từ phía mẹ bầu:

• Mẹ bầu đang áp dụng các phương pháp điều trị ung thư, bệnh miễn dịch trong 6 tháng trở lại
• Mẹ bầu đang truyền máu
• Bố hoặc mẹ có cấu trúc NST bất thường
• Cơ thể mẹ bầu hình thành nhiều khối u

Dù vậy, tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT vẫn được đánh giá là cao dù độ chính xác không đạt 100%. Nếu kết quả xét nghiệm có nhiều nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện các loại xét nghiệm khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để cho ra kết luận chính xác hơn.

Lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT

Với nhiều mẹ bầu lần đầu làm NIPT, mẹ cần lưu ý một số điều trước khi làm xét nghiệm như sau:

• Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT từ tuần 9 – 10 của thai kỳ để đảm bảo kết quả chính xác và có phương án xử lý kịp thời
• Giữ tâm lý thoải mái: Mẹ bầu cần giữ tâm lý thoải mái trước khi làm xét nghiệm, không nên quá căng thẳng. Các bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu khoảng 7 – 10ml ở tĩnh mạch trên cánh tay. Thao tác này rất nhanh nên hầu hết sẽ không gây ra cảm giác đau đớn cho mẹ.
• Đối với xét nghiệm NIPT, mẹ không cần thiết phải nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm.
• Mẹ hãy lựa chọn các địa điểm xét nghiệm NIPT uy tín để đảm bảo không có rủi ro nào xảy ra trong quá trình làm xét nghiệm và để kết quả được chính xác nhất.
• Tùy vào gói xét nghiệm, địa điểm thực hiện mà giá làm NIPT sẽ khác nhau. Tùy thuộc vào tình hình tài chính của mình, mẹ có thể lựa chọn gói NIPT phù hợp với bản thân.
• Mẹ có thể mang theo toàn bộ các kết quả xét nghiệm liên quan đến thai kỳ hiện tại và các xét nghiệm liên quan đến các bệnh di truyền trong gia đình để thuận tiện cho việc chẩn đoán của bác sĩ.

Như vậy bài viết trên đã giúp mẹ bầu trả lời câu hỏi xét nghiệm NIPT biết được những gì. NIPT là một trong những loại xét nghiệm sàng lọc quan trọng trước sinh mà mẹ nên thực hiện để đảm bảo sự phát triển toàn diện cho bé. Hãy theo dõi https://ferrolip.vn/ để cập nhật thêm nhiều thông tin hữu ích về sức khỏe mang thai và sinh con nhé. Chúc các mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh!