Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Sống được bao lâu?

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến, đặc biệt ở Việt Nam. Nhiều người khi phát hiện bản thân hoặc người thân mắc bệnh thường lo lắng về mức độ nguy hiểm cũng như thời gian sống. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Người bệnh có thể sống được bao lâu và làm thế nào để kéo dài tuổi thọ? Hãy cùng tìm hiểu chi tiết trong bài viết dưới đây nhé!

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh thường gặp ở Việt Nam. Theo thống kê, có khoảng 13 triệu dân số đang mang gen bệnh này trên khắp cả nước.

Tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) là một bệnh lý di truyền liên quan đến hồng cầu. Khi mắc bệnh này, cơ thể không thể sản xuất đủ hemoglobin bình thường, dẫn đến việc hồng cầu bị phá hủy quá nhanh, gây thiếu máu mạn tính. Đây là bệnh lý di truyền từ cha mẹ sang con và có thể gặp ở cả nam và nữ ^[1]Thalassemia. Ngày truy cập: 16/9/2024.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995.

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có lượng hemoglobin trong máu thấp, khiến việc vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể trở nên khó khăn. Vì thế người bệnh thường xuất hiện các triệu chứng như mệt mỏi, da xanh xao, khó thở,…

Tan máu bẩm sinh được chia thành hai thể: ^[2]Thalassemias. Ngày truy cập: 16/9/2024.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias

• Thể alpha: Alpha Thalassemia xảy ra khi có sự khiếm khuyết hoặc thiếu hụt các gen điều khiển việc sản xuất chuỗi alpha của hemoglobin. Mỗi người có bốn gen kiểm soát chuỗi alpha và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen bị đột biến.
• Thể beta: Tương tự vậy, beta Thalassemia xảy ra khi có đột biến hoặc thiếu hụt các gen kiểm soát chuỗi beta của hemoglobin. Mỗi người chỉ có 2 gen kiểm soát chuỗi beta và tình trạng bệnh cũng phụ thuộc vào lượng gen bị ảnh hưởng.

Ngoài hai thể trên, bệnh nhân cũng được chia theo mức độ bệnh: nhẹ, trung bình và nặng. Nhìn chung người nhẹ không có nhiều triệu chứng rõ rệt và có thể sống bình thường mà không cần điều trị thường xuyên. Ngược lại thể trung bình và nặng sẽ cần truyền máu định kỳ hơn để duy trì sức khỏe lâu dài.

Để phát hiện tan máu bẩm sinh, bạn cần thực hiện các thủ tục xét nghiệm. Một số dạng xét nghiệm điển hình như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố Hemoglobin, xét nghiệm sinh hóa kết hợp hoặc ADN di truyền.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tùy thuộc vào từng thể bệnh và cách điều trị mà tan máu bẩm sinh đem lại các cấp độ nguy hiểm khác nhau. Người bệnh thường có các triệu chứng như:

• Thiếu máu: Biểu hiện của thiếu máu khá điển hình. Người bệnh luôn cảm thấy mệt mỏi, da xanh, khó thở, chóng mặt và tay chân lạnh.
• Phát triển chậm: Ở trẻ em mắc bệnh, sự phát triển về chiều cao và cận nặng có thể chậm hơn so với trẻ khỏe mạnh.
• Biến dạng xương: Bệnh có thể gây biến dạng xương, đặc biệt ở vùng mặt và hộp sọ, do tủy xương phải hoạt động quá mức để bù đắp cho lượng hồng cầu thiếu hụt.
• Gan, lách to: Người bệnh thường có lách và gan to hơn bình thường, gây đau và khó chịu vùng bụng.

Thông thường, thể nhẹ thường không gây nhiều nguy hiểm và người bệnh có thể sống bình thường nếu chú ý kiểm soát tình trạng thiếu máu cẩn thận. Với thể trung bình, nếu người bệnh không được truyền máu và điều trị đúng cách, một số biến chứng nguy hiểm có thể xuất hiện như lách to, suy tim và loãng xương. Các triệu chứng thiếu máu kéo dài cũng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Với tan máu bẩm sinh thể nặng, đây cũng là thể nguy hiểm nhất. Người bệnh có tỷ lệ cao mắc các biến chứng suy tim, suy gan và các rối loạn nội tiết. Nếu không được điều trị đúng cách, thậm chí người bệnh có thể tử vong ngay từ khi còn nhỏ.

Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?

Tuổi thọ của người mắc tan máu bẩm sinh Thalassemia còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như mức độ bệnh, cách điều trị, đáp ứng cơ thể,… Với sự tiến bộ của y học hiện đại, đặc biệt là phương pháp truyền máu và thải sắt, tuổi thọ của người bệnh có thể được kéo dài đáng kể.

Với người mắc thể nhẹ, thông thường bệnh nhân có tuổi thọ bình thường và có thể không cần điều trị quá nhiều. Những người mắc thể trung bình cần điều trị đều đặn hơn. Đa số bệnh nhân có thể sống đến tuổi trung niên hoặc lâu hơn. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải duy trì quá trình điều trị và kiểm soát biến chứng hiệu quả.

Người mắc tan máu bẩm sinh thể nặng nếu không được điều trị, tuổi thọ thường chỉ kéo dài vài năm hoặc đến thiếu niên. Trường hợp người bệnh được áp dụng các biện pháp điều trị hiện đại thì hoàn toàn có thể sống đến 40 – 50 tuổi, thậm chí hơn nếu chăm sóc tốt.

Cách điều trị kéo dài tuổi thọ cho người bị tan máu bẩm sinh

Hiện nay, nhiều phương pháp điều trị giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc bệnh tan máu bẩm sinh được ra đời. Dưới đây là những phương pháp phổ biến nhất:

• Truyền máu: Đây là phương pháp cơ bản để điều trị tan máu bẩm sinh, đặc biệt đối với người mắc thể trung bình và nặng. Việc truyền máu định kỳ giúp tăng lượng hồng cầu và cải thiện triệu chứng thiếu máu. tuy nhiên, truyền máu cũng đi kèm với việc tích tụ sắt trong cơ thể, cần được kiểm soát bằng các phương pháp thải sắt.
• Thải sắt: Sau quá trình truyền máu kéo dài, lượng sắt trong cơ thể sẽ tích tụ dần, gây nguy hiểm cho gan, tim và các cơ quan. Do đó người bệnh cần sử dụng thuốc thải sắt để loại bỏ dư thừa và bảo vệ sức khỏe ^[3]Thalassaemia. Ngày truy caajo: 16/9/2024.
  https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/treatment/.
• Cắt lách: Trong một số trường hợp, nếu lách của người bệnh bị to quá mức và gây ra các vấn đề về tuần hoàn máu, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cắt lách. Việc cắt lách giúp giảm bớt tình trạng thiếu máu và tăng cường hiệu quả điều trị.
• Cấy ghép tế bào gốc: Cấy ghép tế bào gốc từ người hiến tặng có thể giúp chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là phương pháp hiệu quả nhất hiện nay, nhưng lại đòi hỏi người bệnh phải tìm được người hiến tặng phù hợp và trải qua quá trình điều trị phức tạp.

Người mắc gen tan máu bẩm sinh cần làm gì?

Nếu phát hiện bản thân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), dù chưa có triệu chứng, việc thăm khám và kiểm soát tình trạng sức khỏe là vô cùng quan trọng. Dưới đây là một số điều cần làm trước tiên:

• Thăm khám bác sĩ: Thăm khám định kỳ giúp kiểm soát sức khỏe, phát hiện sớm các biến chứng và nhận được hướng dẫn điều trị phù hợp.
• Chú ý tình trạng thừa sắt: Ngay cả khi chưa có triệu chứng, người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có nguy cơ tích tụ sắt trong cơ thể. Việc xét nghiệm thường xuyên và sử dụng thuốc thải sắt khi cần thiết là điều rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe.
• Chế độ ăn uống, tập luyện, sinh hoạt lành mạnh: Bạn nên ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, tập luyện đều đặn hàng ngày để cải thiện sức khỏe tổng thể và giảm bớt biến chứng của bệnh. Đồng thời bổ sung đủ vitamin và khoáng chất cũng rất cần thiết.
• Bổ sung acid folic: Acid folic (vitamin B9) là dưỡng chất quan trọng giúp hỗ trợ quá trình tạo máu. Việc bổ sung acid folic cho người bệnh giúp cải thiện khả năng sản xuất hồng cầu và giảm thiểu các triệu chứng thiếu máu.

Như vậy, bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không còn phụ thuộc vào mức độ và phương thức điều trị. Điều quan trọng là người bệnh cần luôn giữ tinh thần lạc quan và tuân thủ hướng dẫn điều trị của bác sĩ. Các thông tin khác liên quan đến bệnh lý này có thể xem thêm tại ferrolip.vn hoặc gọi điện theo hotline 1900 636 985 (nhánh số 2) để được hỗ trợ sớm nhất!