Bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai có nguy hiểm không?

Thiếu máu Thalassemia là một dạng thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin – chất cần thiết để mang oxy đi khắp cơ thể. Đối với phụ nữ, việc mắc bệnh thiếu máu Thalassemia khi mang thai có thể mang đến nhiều rủi ro sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ y học, có nhiều phương pháp điều trị giúp kiểm soát tình trạng này.

Bệnh thiếu máu Thalassemia là gì?

Thalassemia, hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền về máu, trong đó cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan. Hệ quả là tình trạng thiếu máu mạn tính, khiến cơ thể suy yếu, mệt mỏi và đôi khi có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Thalassemia có hai dạng chính: ^[1]Thalassemia. Ngày truy cập: 123/9/2024. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

• Thalassemia alpha: Ảnh hưởng đến quá trình sản xuất chuỗi alpha của hemoglobin.
• Thalassemia beta: Ảnh hưởng đến quá trình sản xuất chuỗi beta của hemoglobin.

Ngoài ra, dựa trên mức độ nghiêm trọng của thiếu máu, bệnh Thalassemia có ba mức độ chính:

• Thalassemia thể nhẹ (Minor/Carrier): Người bệnh có thể mang gen bệnh nhưng các triệu chứng không rõ rệt. Mẹ bầu chỉ thỉnh thoảng xuất hiện các triệu chứng của thiếu máu nhẹ.
• Thalassemia thể trung bình (Intermedia): Thiếu máu ở mức độ vừa phải, có thể cần phải truyền máu định kỳ để duy trì sức khỏe.
• Thalassemia thể nặng (Major): Còn gọi là bệnh Cooley, đây là mức độ nghiêm trọng nhất, bệnh nhân cần truyền máu thường xuyên suốt đời và có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời.

Thiếu máu Thalassemia khi mang thai có nguy hiểm không?

Khi phụ nữ mang thai mắc Thalassemia, bệnh có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

Đối với mẹ

Thiếu máu thalassemia khiến phụ nữ mang thai đối diện với nhiều nguy cơ sức khỏe như:

• Thiếu máu nặng hơn: Trong quá trình mang thai, thể tích máu của mẹ tăng lên 30 – 50%. Chính vì vậy nhu cầu máu của cơ thể mẹ cũng tăng lên. Mẹ bầu mắc thalassemia sẽ dễ bị thiếu máu nghiêm trọng hơn. Điều này có thể dẫn đến tình trạng suy nhược, mệt mỏi và tăng tỷ lệ nhiễm trùng ^[2]About Thalassemia. Ngày truy cập: 13/9/2024. https://www.cdc.gov/thalassemia/about/index.html.
• Rủi ro trong quá trình sinh nở: Mẹ bầu mắc thalassemia có thể gặp khó khăn trong việc sinh con do sức khỏe yếu và khả năng cung cấp oxy cho cơ thể giảm sút. Nếu không được theo dõi chặt chẽ, mẹ dễ bị tiền sản giật hoặc biến chứng khác.
• Thiếu sắt: Một số phụ nữ mang thai mắc thalassemia có thể gặp tình trạng thiếu sắt, trong khi những người khác lại có nguy cơ tích tụ sắt trong cơ thể (do truyền máu thường xuyên).

Đối với thai nhi

Không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu, bệnh lý thalassemia còn là yếu tố nguy cơ tiềm ẩn với sức khỏe thai nhi:

• Nguy cơ sinh non: Nếu mẹ hoặc cả bố đều mang gen thalassemia, khả năng truyền bệnh sang thai nhi là rất cao. Điều này có thể khiến thai nhi mắc thalassemia từ mức độ nhẹ đến nặng.
• Sinh non hoặc suy dinh dưỡng: Thiếu oxy do thiếu máu có thể làm thai nhi chậm phát triển, dẫn đến tình trạng suy dinh dưỡng, sinh non hoặc thậm chí thai chết lưu trong một số trường hợp nghiêm trọng.
• Rối loạn tăng trưởng: Trẻ sinh ra từ mẹ mắc thalassemia thường có nguy cơ chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ hơn những trẻ khác nếu không được chăm sóc đúng cách.

Bệnh Thalassemia có di truyền không?

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền, nghĩa là gen bệnh được truyền từ cha mẹ sang con. Bệnh lý này di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh là như nhau. Tùy thuộc và việc cả bố và mẹ có mang gen bệnh hay không mà khả năng di truyền bệnh sẽ thay đổi:

• Nếu một người bình thường và một người mang gen bệnh: Tỷ lệ sinh con sẽ là 50% bình thường và 50% mang gen bệnh. Trong trường hợp này, con có thể không mắc bệnh nhưng có nguy cơ trở thành người mang gen bệnh, có thể truyền sang đời sau.
• Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh: Tỷ lệ sinh con sẽ phức tạp hơn, với 25% khả năng con bị bệnh thalassemia, 50% khả năng con mang gen bệnh (nhưng không bị bệnh) và 25% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là một rủi ro lớn mà các cặp đôi cần lưu ý, đặc biệt trong giai đoạn lập kế hoạch sinh em bé.
• Do đó các biện pháp khám tiền hôn nhân nên được thực hiện. Thông qua phương pháp này, các cặp đôi sẽ được tư vấn trước khi kết hôn hoặc mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán. Việc sàng lọc trước sinh giúp cha mẹ phát hiện gen bệnh ở thai nhi, từ đó được tư vấn và đưa ra quyết định đình chỉ nếu cần thiết.

Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu Thalassemia

Mặc dù bệnh thiếu máu thông thường có thể điều trị dứt điểm, nhưng đối với thalassemia, cho đến hiện tại vẫn chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp y học giúp duy trì sự sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mắc thalassemia ở thể trung bình và nặng: ^[3]What’s Pregnancy Like If You Have Thalassemia? Ngày truy cập: 13/9/2024. https://www.healthline.com/health/pregnancy/thalassemia-in-pregnancy.

• Truyền máu: Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất đối với thalassemia thể nặng. Truyền máu giúp cung cấp đủ hồng cầu và hemoglobin cho cơ thể, từ đó giảm thiểu các triệu chứng thiếu máu. Tuy nhiên, truyền máu cần được thực hiện thường xuyên và bệnh nhân có thể phải đối diện với nguy cơ thừa sắt do truyền máu quá nhiều.
• Thải sắt: Do việc truyền máu liên tục có thể dẫn đến cơ thể bị tích tụ sắt, gây hại cho gan, tim và các cơ quan khác, bệnh nhân thalassemia cần được điều trị thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Phương pháp này sử dụng thuốc đặc biệt để thải sắt ra khỏi cơ thể thông qua đường nước tiểu.
• Cắt lách: Trong một số trường hợp, nếu lách phát triển quá mức do thiếu máu thalassemia, bác sĩ có thể sẽ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ lá lách. Lá lách quá lớn có thể làm giảm khả năng sản xuất hồng cầu của cơ thể, khiến tình trạng thiếu máu trở nên tồi tệ hơn.
• Ghép tế bào gốc: Ghép tế bào gốc là một phương pháp có thể chữa trị hoàn toàn bệnh thalassemia ở một số bệnh nhân. Phương pháp này thay thế các tế bào gốc bị bệnh bằng các tế bào khỏe mạnh từ người hiến tạng. Tuy nhiên, việc ghép tế bào gốc đòi hỏi điều kiện rất nghiêm ngặt và có thể gây ra nhiều rủi ro.

Lời khuyên cho mẹ bầu bị thiếu máu Thalassemia

Nếu mẹ bầu mắc thalassemia, điều tiên quyết là phải luôn theo dõi sức khỏe và thực hiện những biện pháp cần thiết để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Dưới đây là một số lời khuyên cho mẹ bầu:

• Đi khám sớm và thường xuyên: Khám thai định kỳ sẽ giúp phát hiện và quản lý sớm các vấn đề liên quan đến thiếu máu và sức khỏe tổng thể của cả mẹ và thai nhi.
• Khám tiền hôn nhân để sàng lọc: Trước khi lập gia đình, cả hai vợ chồng nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen để biết mình có mang gen bệnh thalassemia hay không. Từ đó hai vợ chồng có kế hoạch sinh con phù hợp.
• Thực hiện các xét nghiệm xem thai nhi có bị bệnh không: Các xét nghiệm như chọc ối hoặc xét nghiệm máu của thai nhi có thể giúp phát hiện sớm liệu thai nhi liệu có mắc thalassemia hay không.
• Giữ tinh thần thoải mái: Stress có thể làm cho tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn, vì vậy mẹ bầu hãy luôn giữ tinh thần lạc quan và vui vẻ trong suốt thai kỳ nhé.
• Ăn uống và sinh hoạt lành mạnh: Một chế độ dinh dưỡng cân đối, đủ chất sắt và các dưỡng chất cần thiết sẽ giúp tăng cường sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Như vậy, với bài viết trên đây, chị em mắc bệnh thiếu máu Thalassemia khi mang thai chắc hẳn đã biết sự nguy hiểm và những việc cần làm để trải qua một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh đúng không nào. Nếu mẹ cần thêm sự hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, vui lòng truy cập website https://ferrolip.vn/ hoặc gọi điện theo hotline 1900 636 985 nhé!